本發明提供了檢測脊髓性肌萎縮癥多種突變的引物組、試劑盒及其應用。具體地，本發明提供了一種引物組，其包含SMA?1F/1R引物對、SMA?2F/2R引物對和內參基因引物對。本發明還提供了一種試劑盒，其包含上述引物組。基于長片段多重PCR擴...

本發明提供了一種檢測IDS基因突變的引物組、試劑盒及其應用。本發明提供的引物組包含IDS?1?F與IDS?1?R引物對、IDS?2?F與IDS?2?R引物對及IDS2?F與IDS2?R引物對，并進一步包含IDS?Gap?Mix引物組。本...

本發明涉及一種檢測法布雷病GLA基因突變的引物組、試劑盒及其應用，其中所述引物組包含GLA?F1/R1引物對、GLA?F2/R2引物對、GLA?F3/R3引物對、GLA?F4/R4引物對、GLA?F5/R5引物對、GLA?F6/R6引物...

本發明涉及檢測常染色體顯性遺傳性腎小管間質性腎病MUC1基因突變的引物組、試劑盒及其應用。本發明提供一種引物組，其包含MUC1?F1/R1引物對、MUC1?F2/R2引物對、MUC1?F3/R3引物對、MUC1?F4/R4引物對、MUC...

本發明涉及檢測人類胚胎α?地中海貧血多種突變的引物組、試劑盒及其應用。其中所述引物組包括用于擴增HBA基因區域多種突變的5條引物：HBA?F1、HBA?F2、HBA?F3、HBA?R1和HBA?R2，其序列分別如SEQ?ID?NO:1?...

本發明涉及一種確定缺失/重復類型的方法、設備、介質和程序產品。該方法包括：獲取待測樣本的目標片段內的測序序列數據，測序序列數據指示目標片段的測序序列；基于關于目標片段的測序序列與人類參考基因組序列的比對結果數據，確定目標片段內比對上的序...

本申請提供了一種變異描述信息的處理方法、裝置及電子設備，方法包括：在變異描述信息中的變異HGVS描述涉及關聯轉錄本的編碼核苷酸變化或氨基酸變化時，根據VCF文件、參考基因組序列文件和基因功能注釋文件，獲取變異關聯轉錄本的CDS序列和變異...

本發明提供了一種基于數字微流控技術的靶向捕獲測序文庫全流程構建方法。該方法包括：控制電極單元具有第一通斷電狀態，將位于電極單元的第一區域的DNA片段驅動至電極單元的第二區域；在DNA片段驅動至第二區域時，控制電極單元具有第二通斷電狀態，...

本發明涉及一種降低高通量測序冗余的接頭引物及方法，尤其適用于含有

本發明公開了一種動態突變STR和VNTR基因位點的檢測探針組、試劑盒及方法，檢測范圍包括73個基因位點，涉及79種疾病。本發明使用靶向捕獲長片段和長讀長測序技術，實現單樣本一次性檢出所有靶向基因位點的目標重復區序列信息，克服傳統檢測技術...

本申請涉及一種檢測致病基因雙拷貝染色體連鎖攜帶的方法，尤其涉及一種用于檢測致病基因2+0攜帶的方法。所述用于檢測致病基因2+0攜帶的方法包括以下步驟：（1）提供包括受試者在內的至少兩代家系的基因組DNA樣本；（2）獲取目標致病基因的長片...

本發明提供了檢測常染色體顯性多囊腎多種突變的方法和試劑盒，尤其涉及一種在同一管反應體系內檢測常染色體顯性多囊腎病(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)多種突變的引物組、試...

本發明涉及一種檢測脆性X綜合征突變的方法和試劑盒。其中所述試劑盒包括以下試劑：（1）用于長片段PCR擴增的試劑；（2）用于高GC區域PCR擴增的試劑；和（3）用于構建三代測序文庫的試劑。其中所述方法包括以下步驟：（1）獲取受試者樣本；（...

本發明涉及一種校正測序數據、檢測拷貝數變異的方法、設備和介質。該方法包括：計算每一條唯一比對上的讀長在參考基因組中的位置和每個位置被測序到的次數；將基因組按照預定長度的窗口進行劃分，以便統計每一個窗口內比對上的讀長數目；針對每一個窗口內...

本發明涉及一種用于檢測拷貝數變異的方法、設備和介質。該方法包括：基于比對結果數據，計算每一條讀長在參考基因組中的位置；將基因組按照預定尺寸的窗口進行劃分，以便統計每一個窗口內的唯一比對數；針對每一個窗口內的唯一比對數進行預處理；基于經由...

本發明涉及一種用于檢測單核苷酸變異和插入缺失的方法、計算設備和存儲介質。該方法包括：獲取待測樣本的比對結果數據和參考基因組序列數據；基于比對結果數據和參考基因組序列數據，生成短串聯重復序列位點特征矩陣；計算待測樣本的檢測染色體上各個基因...

本發明涉及一種用于檢測單核苷酸變異和插入缺失的方法、設備和介質。該方法包括：基于基因組位點的比對序列堆疊計算激活概率，以便將連續的激活概率大于預定概率閾值的基因組位點合并為激活區；獲得經延長的激活區內的、符合預定質量條件的讀長片段，以便...

本發明涉及一種富集孕婦血漿中胎兒DNA的方法和試劑盒。所述富集孕婦血漿中胎兒DNA的方法包括以下步驟：1）抽提孕婦血液，以獲得血漿DNA；2）對所述血漿DNA進行末端補平和3

本發明涉及一種用于預測待測基因的拷貝數的方法、計算設備和存儲介質。該方法包括：獲取待測樣本的測序序列數據，測序序列數據為經由第三代測序技術而獲得的關于待測基因的三代測序序列；基于所獲取的測序序列數據，確定關于待測基因的單體型數目和測序深...

本發明提供一種構建PacBio測序文庫的方法，包括以下步驟：(1)獲得目標雙鏈DNA；(2)加入熱穩定RNA連接酶將所述雙鏈DNA的兩個末端分別連接封閉成環，獲得啞鈴狀DNA文庫；(3)純化所述啞鈴狀DNA文庫；和(4)結合測序引物并加...