一種基于家系的外顯子組潛在致病變異檢測系統技術方案

本發明專利技術提供了一種基于家系的外顯子組潛在致病變異檢測系統，包括注釋整合模塊，用于讀取外顯子組測序數據處理流程的結果文件；矩陣分割模塊，用于提取所有樣本中的變異，求取并集，然后合并所有樣本，構成矩陣；潛在致病變異挖掘模塊，用于在得到的矩陣中提取變異信息進行枚舉，評估單個變異和組合雙位點變異的致病性，得到潛在致病變異列表；潛在致病變異統計模塊，用于統計位點在各個樣本、目標基因中的出現情況，并用圖標展示。本發明專利技術以常見外顯子組測序流程處理的輸出結果為輸入條件，完成數據的整合和基本過濾，通過特效變異篩選算法，給出潛在致病變異的候選集，重解決了高異質性、高突變率、高噪聲的測序數據潛在致病變異挖掘問題。

【技術實現步驟摘要】
201610319386

【技術保護點】
一種基于家系的外顯子組潛在致病變異檢測系統，其特征在于，包括：注釋整合模塊，用于讀取外顯子組測序數據處理流程的結果文件，將每個樣本的變異vcf文件和ANNOVAR注釋文件合并，進行功能過濾，得到初步整合文件，每個樣本按變異類型分為SNP和INDEL兩個文件；矩陣分割模塊，用于在所述注釋整合模塊得到的文件中，提取所有樣本中的變異，求取并集，然后合并所有樣本，構成矩陣；潛在致病變異挖掘模塊，用于在矩陣分割模塊得到的矩陣中提取變異信息進行枚舉，評估單個變異和組合雙位點變異的致病性，得到潛在致病變異列表；潛在致病變異統計模塊，用于針對在潛在致病變異挖掘模塊得到的列表，統計位點在各個樣本、目標基因中的出現情況，并用圖標展示。

【技術特征摘要】

【專利技術屬性】
技術研發人員：薛成海，馬熹，馬飛，張廣發，
申請(專利權)人：萬康源天津基因科技有限公司，
類型：發明
國別省市：天津;12