單核苷酸多態性rs76418789在篩查麻風患者中的應用制造技術

本發明專利技術公開了單核苷酸多態性rs76418789在篩查麻風患者中的應用。本發明專利技術所保護的技術方案是檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在制備篩查麻風患者產品中的應用及檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在制備檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用。可將檢測rs76418789的多態性或基因型的物質與其它物質(如檢測其它的與麻風相關的單核苷酸多態性或基因型的物質)聯合在一起制備篩查麻風患者的產品。

【技術實現步驟摘要】

本專利技術涉及生物
中單核苷酸多態性rs76418789在篩查麻風患者中的應用。
技術介紹
麻風，又名Hansen’s病，是一種由麻風分枝桿菌(M.Leprae)引起的傳染性疾病，主要侵犯皮膚和周圍神經。2014年，全球有213,889例新發病例。盡管目前存在有效的治療方法，但在一些國家，特別是發展中國家，麻風仍是致畸和導致一些社會問題的主要原因。為了解麻風易感性的遺傳學基礎，麻風的全基因組關聯分析(GWAS)定位了17個常見變異位點，揭示了固有免疫與適應性免疫在麻風發病中的作用。然而，這些常見的風險變異位點大部分位于非編碼區，僅能夠部分解釋麻風的發病風險。目前，還沒有對蛋白編碼區域的變異，特別是低頻變異和罕見變異，進行系統研究。而這些變異已證實與一些疾病的遺傳易感性相關。
技術實現思路
本專利技術所要解決的技術問題是如何篩查麻風患者與檢測麻風易感性。為解決上述技術問題，本專利技術首先提供了下述任一用途：A1)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備篩查麻風患者產品中的應用；A2)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備檢測麻風易感性產品中的應用；A3)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用；A4)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用；B1)人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型在制備篩查麻風患者產品中的應用；B2)人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型在制備檢測麻風易感性產品中的應用；B3)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在篩查麻風患者中的應用；B4)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在檢測麻風易感性中的應用；B5)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；B6)檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質在鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；B7)人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型在篩查麻風患者中的應用；B8)人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型在檢測麻風易感性中的應用。rs76418789是人染色體1p31.3上的一個二等位多態性的SNP位點，屬于低頻變異(MAF＝4.32％)，位于IL23R基因的外顯子中，該變異是轉換(A/G，在其互補鏈上則為T/C)。所述rs76418789基因型是AA、AG或GG。所述AA是rs76418789位點為A的純合型，所述GG是rs76418789位點為G的純合型，所述AG是rs76418789位點為A和G的雜合型。所述檢測人基因組中rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型具體可為檢測rs76418789的核苷酸種類。上述用途中，所述檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質可為擴增包括rs76418789在內的基因組DNA片段的PCR引物和/或單堿基延伸引物。所述產品可包括所述PCR引物和/或所述單堿基延伸引物。上述用途中，所述AA和所述AG基因型的個體在麻風患者群體中的比例分別高于對應的基因型在正常人群體中的比例。上述用途中，所述麻風具體可為中國人群麻風。為解決上述技術問題，本專利技術還提供了含有檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質的產品。本專利技術所提供的含有檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質的產品，為a)-d)中的任一種產品：a)檢測與麻風相關的單核苷酸多態性(即等位基因)或基因型的產品；b)鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性(即等位基因)或基因型的產品；c)篩查麻風患者產品；d)檢測麻風易感性產品。上述產品中，所述檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質可為擴增包括rs76418789在內的基因組DNA片段的PCR引物和/或單堿基延伸引物。上述產品中，所述麻風具體可為中國人群麻風。為解決上述技術問題，本專利技術還提供了下述M1)或M2)的方法：M1)篩查麻風患者的方法，包括：檢測待測對象基因組中rs76418789位點的基因型，如rs76418789位點的基因型為AA基因型，所述待測對象為或候選為麻風患者；如rs76418789位點的基因型為AG基因型，所述待測對象為或候選為麻風患者；如rs76418789位點的基因型為GG基因型，所述待測對象為或候選為非麻風患者；M2)檢測麻風易感性的方法，包括：檢測待測對象基因組中rs76418789位點的基因型，如rs76418789位點的基因型為AA基因型，所述待測對象易感或候選易感麻風；如rs76418789位點的基因型為AG基因型，所述待測對象易感或候選易感麻風；如rs76418789位點的基因型為GG基因型，所述待測對象不易感或候選不易感麻風。上述方法中，所述麻風具體可為中國人群麻風。上述方法中，檢測待測對象基因組中rs76418789位點的基因型可采用所述檢測rs76418789的多態性或基因型的物質進行。實驗證明，rs76418789的風險等位基因為A，該等位基因在麻風患者群體中的比例比該等位基因在正常健康人群中的比例高41.20％。rs76418789的P值是1.03×10-10，且rs76418789的相對危險度是1.36，說明rs76418789是與麻風相關的單核苷酸多態性。rs76418789的三個基因型中，AA基因型的個體和AG基因型的個體在麻風患者群體中的比例分別高于對應的基因型的個體在正常人群體中的比例，GG基因型的個體在麻風患者群體中的比例低于該基因型的個體在正常人群體中的比例。本專利技術在實際應用中，可將檢測rs76418789的多態性(即等位基因)或基因型的物質與其它物質(如檢測其它的與麻風相關的單核苷酸多態性或基因型的物質)聯合在一起制備篩查麻風患者的產品。其中，檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質可為通過下述至少一種方法確定rs76418789的多態性或基因型所需的試劑和/或儀器：DNA測序、限制性酶切片段長度多態性、單鏈構象多態性、變性高效液相色譜、SNP芯片、TaqMan探針技術和SequenomMassArray技術。其中，利用SequenomMassArray技術確定rs76418789的多態性或基因型所需的試劑和/或儀器包括PCR引物對、基于單堿基延伸反應的延伸引物、磷酸酶、樹脂、芯片、MALDI-TOF(matrix-assistedlaserdesorption/ionization–timeoffligh，基質輔助激光解吸附電離飛行時間質譜)和/或SequenomMassArray技術所需要的其他試劑和儀器；利用TaqMan探針技術確定rs76418789的多態性或基因型所需的試劑和/或儀器包括TaqMan探針、PCR引物對、本文檔來自技高網...

【技術保護點】
檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在制備篩查麻風患者產品中的應用。

【技術特征摘要】
1.檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在制備篩查麻風患者產品中的應用。2.檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在制備檢測麻風易感性產品中的應用。3.檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在制備檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用。4.檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在制備鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用。5.下述任一應用：B1)人基因組中rs76418789的多態性或基因型在制備篩查麻風患者產品中的應用；B2)人基因組中rs76418789的多態性或基因型在制備檢測麻風易感性產品中的應用；B3)檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在篩查麻風患者中的應用；B4)檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在檢測麻風易感性中的應用；B5)檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；B6)檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質在鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；B7)人基因組中rs76418789的多態性或基因型在篩查麻風患者中的應用；B8)人基因組中rs76418789的多態性或基因型在檢測麻風易感性中的應用。6.含有檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質的產品，為a)-d)中的任一種產品：a)檢測與麻風相關的單核苷酸多態性或基因型的產品；b)鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性或基因型的產品；c)篩查麻風患者產品；d)檢測麻風易感性產品。7.根據權利要求6所述的產品，其特征在于：所述檢測人基因組中rs76418789的多態性或基因型的物質為擴增包括rs76418789在內的基因組DNA片段的PCR引物和/或單堿基延伸引物。8.根據權利要求7所述的產品，其特征在于：所述PCR引物由rs76418789-F和rs76418789...

【專利技術屬性】
技術研發人員：張福仁，
申請(專利權)人：山東省皮膚病性病防治研究所，
類型：發明
國別省市：山東;37