本發明專利技術公開了一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法及裝置，所述方法包括：獲取關于染色體拷貝數缺失的變異數據以及獲取所述變異數據對應的家系點突變數據；基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數；根據所述點突變比例參數的數值大小確定染色體拷貝數缺失的家系來源。本發明專利技術可以獲取關于染色體拷貝數缺失的變異數據，根據染色體拷貝數缺失數據提取與其染色體相關的家系點突變數據，計算家系點突變數據與染色體拷貝數缺失數據中點突變數量的比值，通過比較不同突變類型的比值以確定變異來源，進而減少根據整個缺失區域進行判斷而導致誤匹配的可能，以提升檢測的精度和準確率。以提升檢測的精度和準確率。以提升檢測的精度和準確率。
【技術實現步驟摘要】
一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法及裝置
[0001]本專利技術涉及染色體檢測
，尤其涉及一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法及裝置。
技術介紹
[0002]隨著科技的發展，基因檢測技術已經日趨平常，其應用場景也日漸廣泛。例如，染色體拷貝數缺失的檢測，通過染色體拷貝數缺失的檢測可以及早發現基因組中大片段DNA序列的變異，從而為疾病的診斷和治療提供依據。
[0003]目前常用的染色體拷貝數缺失的檢測方法主要是使用CNV
?
seq、CMA、MLPA或者其他檢測CNV的方法確定染色體中拷貝數缺失的基因片段，但是這些方法僅能夠對拷貝數異常是否存在進行檢測，并不能獲取到CNV的變異來源及其他相關信息。在對拷貝數缺失染色體來源的簡單鑒定時，可以將缺失的基因片段分別與所有父本的基因片段和所有母本的基因片段進行堿基對匹配，以確定缺失的基因片段具體是來自父本基因或母本基因。由于需要匹配處理的父本和母本的基因片段數量多，且完整染色體片段上的所有堿基一般較長，相同堿基占據了片段的絕大部分，在檢測時可能與不相關堿基對進行匹配，因而產生較多的雜亂信息，影響結果判斷，并降低檢測的準確率。
技術實現思路
[0004]本專利技術提出一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法及裝置，所述方法可以根據染色體拷貝數缺失數據提取與其染色體相關的家系點突變數據，基于家系點突變數據中的突變數量與拷貝數目變異數據的突變數量確定變異來源，進而減少誤匹配的結果，以提升檢測的精度和準確率。
[0005]本專利技術實施例的第一方面提供了一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法，所述方法包括：
[0006]獲取關于染色體拷貝數缺失的變異數據以及獲取所述變異數據對應的家系點突變數據；
[0007]基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數；
[0008]根據所述點突變比例參數的數值大小確定染色體拷貝數缺失的家系來源。
[0009]在第一方面的一種可能的實現方式中，所述點突變比例參數包括：第一比例值；
[0010]所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，包括：
[0011]當所述家系點突變數據對應的突變類型為父本純合突變時，則計算所述變異數據包含的純合突變的點突變數量與所述家系點突變數據包含的關于父本純合突變的點突變數量的比值，得到第一比例值。
[0012]在第一方面的一種可能的實現方式中，所述點突變比例參數還包括：第二比例值；
[0013]所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，還包括：
[0014]當所述家系點突變數據對應的突變類型為父本野生突變時，則計算所述變異數據包含的野生突變的點突變數量與所述家系點突變數據包含的關于父本野生突變的點突變數量的比值，得到第二比例值。
[0015]在第一方面的一種可能的實現方式中，所述點突變比例參數還包括：第三比例值；
[0016]所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，還包括：
[0017]當所述家系點突變數據對應的突變類型為母本純合突變時，則計算所述變異數據包含的純合突變的點突變數量與所述家系點突變數據包含的關于母本純合突變的點突變數量的比值，得到第三比例值。
[0018]在第一方面的一種可能的實現方式中，所述點突變比例參數還包括：第四比例值；
[0019]所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，還包括：
[0020]當所述家系點突變數據對應的突變類型為母本野生突變時，則計算所述變異數據包含的野生突變的點突變數量與所述家系點突變數據關于母本野生突變的點突變數量的比值，得到第四比例值。
[0021]在第一方面的一種可能的實現方式中，所述根據所述點突變比例參數的數值大小確定染色體拷貝數缺失的家系來源，包括：
[0022]若所述第一比例值大于所述第三比例值且所述第二比例值大于所述第四比例值，則確定染色體拷貝數缺失的家系來源為母本缺失；
[0023]若所述第一比例值小于所述第三比例值且所述第二比例值小于所述第四比例值，則確定染色體拷貝數缺失的家系來源為父本缺失。
[0024]在第一方面的一種可能的實現方式中，在所述確定染色體拷貝數缺失的家系來源為母本缺失的步驟后，所述方法還包括：
[0025]若所述第一比例值和所述第二比例值均大于第一預設值，則確定所述變異數據中僅有染色體來源于父本；
[0026]若所述第一比例值或所述第二比例值小于第一預設值，則確定所述變異數據中僅有染色體傾向來源于父本。
[0027]在第一方面的一種可能的實現方式中，在所述確定染色體拷貝數缺失的家系來源為父本缺失的步驟后，所述方法還包括：
[0028]若所述第三比例值和所述第四比例值均大于第二預設值，則確定所述變異數據中僅有染色體來源于母本；
[0029]若所述第三比例值或所述第四比例值小于第二預設值，則確定所述變異數據中僅有染色體傾向來源于母本。
[0030]在第一方面的一種可能的實現方式中，所述獲取所述變異數據對應的家系點突變數據，包括：
[0031]獲取所述變異數據對應的若干個家系測序原始數據，并對每個所述家系測序原始數據進行預處理，得到家系處理數據，所述預處理包括：數據清洗、數據質控、數據比對、變
異檢測和數據過濾，每個所述家系測序原始數據是所述變異數據對應的家系成員的基因數據；
[0032]將若干個所述家系處理數據包含的點突變數據合并，并提取合并數據的并集，得到點突變數據集合；
[0033]按照所述變異數據對應的變異片段對所述點突變數據集合進行數據篩選，得到家系點突變數據。
[0034]本專利技術實施例的第二方面提供了一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定裝置，所述裝置包括：
[0035]獲取數據模塊，用于獲取關于染色體拷貝數缺失的變異數據以及獲取所述變異數據對應的家系點突變數據；
[0036]點突變比例計算模塊，用于基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數；
[0037]家系來源確定模塊，用于根據所述點突變比例參數的數值大小確定染色體拷貝數缺失的家系來源。
[0038]相比于現有技術，本專利技術實施例提供的一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法及裝置，其有益效果在于：本專利技術可以在獲取關于染色體拷貝數缺失的變異數據，根據染色體拷貝數缺失數據提取與其染色體相關的家系點突變數據，計算家系點突變數據與染色體拷貝數缺失數據中點突變數量的比值，通過比較不同突變類型的比值以確定變異來源，進而減少根據整個缺失區本文檔來自技高網...
【技術保護點】
【技術特征摘要】
1.一種關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法，其特征在于，所述方法包括：獲取關于染色體拷貝數缺失的變異數據以及獲取所述變異數據對應的家系點突變數據；基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數；根據所述點突變比例參數的數值大小確定染色體拷貝數缺失的家系來源。2.根據權利要求1所述的關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法，其特征在于，所述點突變比例參數包括：第一比例值；所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，包括：當所述家系點突變數據對應的突變類型為父本純合突變時，則計算所述變異數據包含的純合突變的點突變數量與所述家系點突變數據包含的關于父本純合突變的點突變數量的比值，得到第一比例值。3.根據權利要求2所述的關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法，其特征在于，所述點突變比例參數還包括：第二比例值；所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，還包括：當所述家系點突變數據對應的突變類型為父本野生突變時，則計算所述變異數據包含的野生突變的點突變數量與所述家系點突變數據包含的關于父本野生突變的點突變數量的比值，得到第二比例值。4.根據權利要求3所述的關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法，其特征在于，所述點突變比例參數還包括：第三比例值；所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，還包括：當所述家系點突變數據對應的突變類型為母本純合突變時，則計算所述變異數據包含的純合突變的點突變數量與所述家系點突變數據包含的關于母本純合突變的點突變數量的比值，得到第三比例值。5.根據權利要求4所述的關于染色體拷貝數缺失的來源確定方法，其特征在于，所述點突變比例參數還包括：第四比例值；所述基于所述家系點突變數據對應的突變類型，計算所述變異數據和所述家系點突變數據關于點突變數量的點突變比例參數，還包括：當所述家系點突變數據對應的突變類型為母本野生突變時，則計算所述變異數據包含的野生突變的點突變數量與所述家系點突變數據關于母本野生突變的點突變數量的比值，得到第四比例值。6.根據權利要求5所述的關于染色體拷貝數缺失的來...
【專利技術屬性】
技術研發人員：何杰，竇浩宇，劉永初，燕攀，劉陽，李陽，
申請(專利權)人：深圳安吉康爾醫學檢驗實驗室，
類型：發明
國別省市：
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