【技術實現(xiàn)步驟摘要】
本專利技術涉及基因診斷，具體而言，涉及一種neb突變基因作為生物標志物在制備診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品中的應用。
技術介紹
1、先天性多發(fā)關節(jié)攣縮(arthrogryposis?multiple?congenital?contractures，amc)是一種復雜的、臨床多樣化的疾病；一般用來描述先天性、可累及身體兩個或更多部位的關節(jié)異常屈曲的疾病。目前對于amc的認識有限，甚至在眾多研究和文獻中使用的名稱也較為混亂。一般認為amc是一個基于形態(tài)學特征的臨床診斷，包含了一組臨床表現(xiàn)、病因各異的疾病。有學者認為基因異常是amc發(fā)生的主要原因。先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型(arthrogryposis?multiplex?congenita?6)是amc的一個亞型。
2、先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型(arthrogryposis?multiplex?congenita?6)是一種嚴重的發(fā)生在宮內(nèi)的常染色體隱性遺傳性骨骼肌疾病。妊娠通常并發(fā)羊水過多和胎動減少。患者有先天性關節(jié)攣縮、面部畸形、手和腳握緊的遠端骨骼異常以及胎兒水腫。胎兒死亡或妊娠終止往往發(fā)生在超聲檢測異常后。存活到出生的人有明顯的低肌張力、缺乏自主運動、呼吸功能不全、關節(jié)僵硬和多發(fā)性翼狀胬肉。骨骼肌發(fā)育不良或不成熟，通常嬰兒期會死亡。
3、先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型(arthrogryposis?multiplex?congenita?6)，是由neb基因突變引起的，neb位于22q23.3，基因全長約259kb，包含183個外顯子和182個內(nèi)含子。該
技術實現(xiàn)思路
1、本專利技術的主要目的在于提供一種neb突變基因作為生物標志物在制備診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品中的應用，以提出一種新的能夠?qū)ο忍煨远喟l(fā)性關節(jié)攣縮6型進行診斷的生物標志物。
2、為了實現(xiàn)上述目的，根據(jù)本專利技術的第一個方面，提供了一種neb突變基因作為生物標志物在制備診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品中的應用，neb突變基因為hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸由g突變?yōu)閍。
3、進一步地，應用包括利用產(chǎn)品檢測生物樣本中的hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸是否突變?yōu)閍；優(yōu)選地，產(chǎn)品包括：檢測試劑、試劑盒、芯片或探針。
4、進一步地，產(chǎn)品中包括如seq?id?nos:1-2所示的引物。
5、為了實現(xiàn)上述目的，根據(jù)本專利技術的第二個方面，提供了一種用于診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品，產(chǎn)品能夠檢測生物樣本中的hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸是否突變?yōu)閍。
6、進一步地，產(chǎn)品包括：檢測試劑、試劑盒、芯片或探針。
7、進一步地，產(chǎn)品中包括如seq?id?nos:1-2所示的引物。
8、為了實現(xiàn)上述目的，根據(jù)本專利技術的第三個方面，提供了一種診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的電子裝置，電子裝置包括：診斷模塊，被設置為根據(jù)生物樣品中的neb基因的序列信息，進行先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的診斷；其中，若hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸為a，則診斷為患有先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型。
9、進一步地，電子裝置還包括：獲取模塊，被設置為獲取生物樣品的dna；測序模塊，被設置為對生物樣品中的neb基因進行測序，從而獲得生物樣品中的neb基因的序列信息；優(yōu)選地，生物樣品為血漿樣品。
10、進一步地，獲取模塊包括：樣品處理模塊，被設置為從待測患者獲取生物樣品，并對生物樣品提取dna。
11、進一步地，測序模塊中的測序包括：高通量測序或sanger測序。
12、應用本專利技術的技術方案，利用本申請的neb突變基因?qū)ο忍煨远喟l(fā)性關節(jié)攣縮6型進行診斷，豐富了致病基因突變譜，進一步拓寬了先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的遺傳學診斷、篩查和優(yōu)生優(yōu)育指導的應用領域。
本文檔來自技高網(wǎng)...【技術保護點】
1.NEB突變基因作為生物標志物在制備診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品中的應用，其特征在于，所述NEB突變基因為hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸由G突變?yōu)锳。
2.根據(jù)權利要求1所述的應用，其特征在于，所述應用包括利用所述產(chǎn)品檢測生物樣本中的hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸是否突變?yōu)锳；
3.根據(jù)權利要求2所述的應用，其特征在于，所述產(chǎn)品中包括如SEQ?ID?NOs:1-2所示的引物。
4.一種用于診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品，其特征在于，所述產(chǎn)品能夠檢測生物樣本中的hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸是否突變?yōu)锳。
5.根據(jù)權利要求4所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述產(chǎn)品包括：檢測試劑、試劑盒、芯片或探針。
6.根據(jù)權利要求4所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述產(chǎn)品中包括如SEQ?ID?NOs:1-2所示的引物。
7.一種診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的電子裝置，其特征在于，所述電子裝置包括：
8.根
9.根據(jù)權利要求8所述的電子裝置，其特征在于，所述獲取模塊包括：
10.根據(jù)權利要求8所述的電子裝置，其特征在于，所述測序模塊中的所述測序包括：高通量測序或Sanger測序。
...【技術特征摘要】
1.neb突變基因作為生物標志物在制備診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品中的應用，其特征在于，所述neb突變基因為hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸由g突變?yōu)閍。
2.根據(jù)權利要求1所述的應用，其特征在于，所述應用包括利用所述產(chǎn)品檢測生物樣本中的hg19參考基因組的chr2號染色體的第152471102位的核苷酸是否突變?yōu)閍；
3.根據(jù)權利要求2所述的應用，其特征在于，所述產(chǎn)品中包括如seq?id?nos:1-2所示的引物。
4.一種用于診斷先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮6型的產(chǎn)品，其特征在于，所述產(chǎn)品能夠檢測生物樣本中的hg19參考基因組的chr2號染色體的第...
【專利技術屬性】
技術研發(fā)人員：王杰，李天，李萌，朱少偉，
申請(專利權)人：天津諾禾醫(yī)學檢驗所有限公司，
類型：發(fā)明
國別省市：
還沒有人留言評論。發(fā)表了對其他瀏覽者有用的留言會獲得科技券。