【技術實現步驟摘要】
本專利技術屬于生物醫藥，具體涉及一種先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法。
技術介紹
1、先天性隱眼畸形(cryptophthalmos)，又稱無瞼癥，是眼球和眼瞼部位的先天畸形，患者表現為眼球被連續皮膚遮蓋，僅有眼球遺跡或完全無眼球，可伴視神經發育異常，是一種常染色體隱性遺傳疾病，目前已知與fras1，frem1，frem2，grip1等基因突變有關，女性多于男性。先天性隱眼畸形可發生于單側或雙側，可表現為孤立的眼部畸形，也可作為隱眼畸形綜合癥(fraser?syndrome)的臨床表型之一。
2、目前先天性隱眼畸形發病機制尚不完全清楚，臨床上尚無有效的治療方法，因此針對此類疾病還需要開展大量的研究。借助于理想的實驗動物模型對于研究此類疾病的發病機制十分關鍵。
技術實現思路
1、本專利技術針對先天性隱眼畸形的基礎研究，而提供一種該類疾病小鼠模型的建立方法，通過該方法構建的先天性隱眼畸形小鼠模型與臨床上此類疾病的臨床表現相似，且雌鼠發病率高于雄鼠，為研究哺乳動物眼發育的調控機制及先天性隱眼畸形的發病機制提供較為理想的實驗動物模型。
2、本專利技術的目的是通過如下技術方案實現的：
3、一種先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法，通過在小鼠體內過表達irx2基因(gene?id:153572)獲得。
4、具體的，所述的先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法包括以下步驟：
5、s1、利用轉基因技術，將體外構建的含有cag-irx2-polya的
6、s2、對f0代小鼠進行基因型鑒定，獲得f0代irx2-tg小鼠；
7、s3、將f0代irx2-tg小鼠與c57bl/6j小鼠雜交，基因型鑒定得到f1代irx2-tg小鼠；
8、s4、將f1代irx2-tg小鼠自交，得到f2代irx2-tg小鼠；
9、s5、從f2代及其后代的irx2-tg小鼠中獲得先天性隱眼畸形的模型小鼠。
10、所述的cag-irx2-polya轉基因片段的序列如seq?id?no:1所示。
11、本專利技術還提供上述的建立方法在動物模型構建領域中的應用。
12、本專利技術還提供上述的建立方法獲得的先天性隱眼畸形小鼠模型在先天性隱眼畸形疾病研究中的應用，所述研究是以非疾病的診斷或治療為目的。
13、本專利技術還提供上述的建立方法獲得的先天性隱眼畸形小鼠模型在篩選預防或治療先天性隱眼畸形疾病的藥物中的應用。
14、本專利技術還提供一種篩選預防或治療先天性隱眼畸形疾病候選藥物的方法，其包括將測試候選藥物施用于根據上述的建立方法獲得的先天性隱眼畸形小鼠模型中的步驟。
15、本專利技術還提供irx2基因在構建先天性隱眼畸形小鼠模型中的應用，通過在小鼠體內過表達irx2基因獲得所述的先天性隱眼畸形小鼠模型。
16、本專利技術具有以下有益效果：
17、1.本專利技術構建了先天性隱眼畸形小鼠模型，該模型能夠較好地模擬臨床上此類疾病的表型。
18、2.該模型可用于探究irx2調控眼發育的分子機制，研究結果可用于藥物研發。
19、3.該模型可用于研究哺乳動物眼發育的調控機制及先天性隱眼畸形的發病機制，并針對此類疾病提供可能的治療靶點。
本文檔來自技高網...【技術保護點】
1.一種先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法，其特征在于，通過在小鼠體內過表達IRX2基因獲得。
2.根據權利要求1所述的先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法，其特征在于，包括以下步驟：
3.根據權利要求2所述的先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法，其特征在于，所述的CAG-IRX2-PolyA轉基因片段的序列如SEQ?ID?NO:1所示。
4.權利要求1-3任一項所述的建立方法在動物模型構建領域中的應用。
5.權利要求1-3任一所述的建立方法獲得的先天性隱眼畸形小鼠模型在先天性隱眼畸形疾病研究中的應用，所述研究是以非疾病的診斷或治療為目的。
6.權利要求1-3任一所述的建立方法獲得的先天性隱眼畸形小鼠模型在篩選預防或治療先天性隱眼畸形疾病的藥物中的應用。
7.一種篩選預防或治療先天性隱眼畸形疾病候選藥物的方法，其特征在于，包括將測試候選藥物施用于根據權利要求1-3任一項所述的建立方法獲得的先天性隱眼畸形小鼠模型中的步驟。
8.IRX2基因在構建先天性隱眼畸形小鼠模型中的應用。
9.根據權利要求8
...【技術特征摘要】
1.一種先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法，其特征在于，通過在小鼠體內過表達irx2基因獲得。
2.根據權利要求1所述的先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法，其特征在于，包括以下步驟：
3.根據權利要求2所述的先天性隱眼畸形小鼠模型的建立方法，其特征在于，所述的cag-irx2-polya轉基因片段的序列如seq?id?no:1所示。
4.權利要求1-3任一項所述的建立方法在動物模型構建領域中的應用。
5.權利要求1-3任一所述的建立方法獲得的先天性隱眼畸形小鼠模型在先天性隱眼畸形疾病研究中的應...
【專利技術屬性】
技術研發人員：趙凌，張梓榮，宋慧瑩，
申請(專利權)人：中山大學中山眼科中心，
類型：發明
國別省市：
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