【技術實現步驟摘要】
本專利技術涉及生物分析領域，更具體地，涉及一種在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法、設備、介質和程序產品。
技術介紹
1、轉錄后過程是調節基因表達的關鍵步驟，對生物體的正常功能和健康至關重要。轉錄后過程包括對mrna的修飾和調控，如剪接、加帽和加尾、以及編輯等，上述過程確保mrna的穩定性和正確性，并影響其翻譯效率。例如，剪接過程可以去除mrna中的內含子（非編碼區域），將外顯子（編碼區域）連接起來，形成成熟的mrna，這對于產生功能性的蛋白質至關重要。轉錄后調控還允許細胞快速響應環境變化，通過調整特定mrna的表達水平來改變蛋白質的合成。在轉錄后過程中，3'utr、5'utr、外顯子、內含子和多種rna可以形成復雜的空間構象，充當調節rna穩定性、表達、翻譯和衰變的“支架”。轉錄后過程的異常可能導致mrna不穩定或錯誤的剪接，進而影響rna的結構和功能。
2、基因組調控元件是基因轉錄、表達和翻譯過程中的關鍵調控因子。基因組調控元件的分子失調可能導致人類疾病，然而，這些元件的功能仍然知之甚少。先前的研究表明，基因組調控元件覆蓋絕大多數遺傳變異，特別是單核苷酸多態性（snp），易導致異常調控并很可能調節疾病易感性，上述有功能的snp也被定義為“候選功能性snps(cfsnps)”。一方面，cfsnps可以顯著破壞順式作用元件和反式作用因子之間的分子結合，這會影響轉錄活性并可能導致復雜疾病。另一方面，cfsnps可以改變rna二級結構，影響分子功能，從而進一步參與多種人類疾病。因此在基因轉錄后層面剖析snp、靶
技術實現思路
1、本專利技術旨在至少解決現有技術中存在的技術問題之一。為此，本專利技術提供一種在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法、設備、介質和程序產品；本專利技術方法在基因轉錄后層面通過snp識別rna結構的變化，開發流程研究snp、轉錄后基因組調控元件之間的系統調控。
2、本申請第一方面公開一種在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法，所述方法包括：101，獲取待測snps；102，基于所述待測snps調取ref和alt序列對；103，基于所述ref和alt序列對提取得到rna二級結構特征；所述二級結構特征包括b、e、h、i、m、s亞基，以及每個亞基的數量、長度和位置；104，采用歐式距離計算b、e、h、i、m、s亞基，以及每個亞基的數量、長度和位置量化ref序列和alt序列的結構差異得到差異值；基于差異值識別snp對rna結構變化的影響。
3、在一些實施例中，在103和104之間，所述方法還包括標準化所述每個亞基的數量、長度和位置，標準化的方法為：
4、
5、其中，代表任何數值6?×?2向量，為標準化后的數值，范圍為0-1；b、e、h、i、m、s分別表示凸環、外環、發夾環、內環、多分支環、莖；和分別代表由snp誘導的?ref?和?alt?rna?二級結構。rna二級結構具體為rna二級結構中每類亞基的數量、長度及位置。
6、在一些實施例中，所述104中量化的方法包括：
7、
8、m?代表了每個rna亞基特征，n?指b、e、h、i、m、s亞基，和?分別表示每個rna亞基特征的標準化值；表示量化后得到的差異值；b、e、h、i、m、s分別表示凸環、外環、發夾環、內環、多分支環、莖。
9、在一些實施例中，所述方法還包括105，基于差異值識別snp對rna結構變化的影響，進而對snps進行排序。
10、在一些實施例中，所述方法還包括：識別所述ref和alt序列對中轉錄后基因調控元件的rna結構可變區域；從所述rna結構可變區域中提取得到rna二級結構特征；所述rna結構可變區域包括全局rna結構可變區域和/或局部rna結構可變區域。
11、在一些實施例中，將所述全局rna結構可變區域中的snps分類為近端變構效應和遠端變構效應；如果所述snps位于全局rna結構可變區域且影響該區域的折疊，輸出屬于近端變構效應；如果所述snps不位于全局rna結構可變區域且影響該區域的折疊，輸出屬于遠端變構效應。
12、在一些實施例中，所述轉錄后基因調控元件包括：3’utr，5’utr，外顯子，內含子，長鏈非編碼rna（lncrna）。
13、本申請第二方面公開一種計算機設備，所述設備包括：存儲器和處理器；所述存儲器用于存儲計算機程序；所述處理器執行所述計算機程序以實現上述方法的步驟。
14、本申請第三方面公開一種計算機可讀存儲介質，其上存儲有計算機程序，所述計算機程序被處理器執行時實現上述的方法的步驟。
15、本申請第四方面公開一種計算機程序產品，包括計算機程序，該計算機程序被處理器執行時實現上述的方法的步驟。
16、本申請具有以下有益效果：1、本申請創新性的公開一種在基因組轉錄后水平識別rna?結構變化的方法，該方法基于snp調取ref和alt序列對，并基于序列對提取目標rna二級結構特征，采用歐式距離對ref序列和alt序列中的二級結構進行量化得到差異值，基于差異值識別snp對rna結構變化的影響，探索轉錄后調控的干擾；
17、2、本申請創新性的開發了一個全面評估snp對rna結構可變區域的全局和局部影響的流程，為評估rna的可及性和穩定性提供了有效的方法。
18、3、本申請所提出的方法可用于研究具有未定義功能的snp對其他人類疾病的可能遺傳機制，從而增強與疾病相關的?snp?的可解釋性。
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1.一種在基因組轉錄后水平識別?RNA?結構變化的方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根據權利要求1所述的在基因組轉錄后水平識別?RNA?結構變化的方法，其特征在于，在103和104之間，所述方法還包括標準化所述每個亞基的數量、長度和位置，標準化的方法為：
3.根據權利要求2所述的在基因組轉錄后水平識別?RNA?結構變化的方法，其特征在于，所述104中量化的方法包括：
4.根據權利要求1所述的在基因組轉錄后水平識別?RNA?結構變化的方法，其特征在于，所述方法還包括105，基于差異值識別SNP對RNA結構變化的影響，進而對SNPs進行排序。
5.根據權利要求1所述的在基因組轉錄后水平識別?RNA?結構變化的方法，其特征在于，所述方法還包括：識別所述Ref和Alt序列對中轉錄后基因調控元件的RNA結構可變區域；從所述RNA結構可變區域中提取得到RNA二級結構特征；所述RNA結構可變區域包括全局RNA結構可變區域和/或局部RNA結構可變區域。
6.根據權利要求5所述的在基因組轉錄后水平識別?RNA?結構變化的方法，其特征在
7.根據權利要求1所述的在基因組轉錄后水平識別?RNA?結構變化的方法，其特征在于，所述轉錄后基因調控元件包括：3’UTR，5’UTR，外顯子，內含子，長鏈非編碼RNA。
8.一種計算機設備，其特征在于，所述設備包括：存儲器和處理器；所述存儲器用于存儲計算機程序；所述處理器執行所述計算機程序以實現權利要求1-7任一項所述的方法的步驟。
9.一種計算機可讀存儲介質，其特征在于，其上存儲有計算機程序，所述計算機程序被處理器執行時實現如權利要求1-7任意一項所述的方法的步驟。
10.一種計算機程序產品，包括計算機程序，其特征在于，該計算機程序被處理器執行時實現權利要求1-7任意一項所述的方法的步驟。
...【技術特征摘要】
1.一種在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根據權利要求1所述的在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法，其特征在于，在103和104之間，所述方法還包括標準化所述每個亞基的數量、長度和位置，標準化的方法為：
3.根據權利要求2所述的在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法，其特征在于，所述104中量化的方法包括：
4.根據權利要求1所述的在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法，其特征在于，所述方法還包括105，基于差異值識別snp對rna結構變化的影響，進而對snps進行排序。
5.根據權利要求1所述的在基因組轉錄后水平識別?rna?結構變化的方法，其特征在于，所述方法還包括：識別所述ref和alt序列對中轉錄后基因調控元件的rna結構可變區域；從所述rna結構可變區域中提取得到rna二級結構特征；所述rna結構可變區域包括全局rna結構可變區域和/或局部rna結構可變區域。
6.根據權利要求5所述的在基因組...
【專利技術屬性】
技術研發人員：陸小艷，徐良德，王宏，
申請(專利權)人：溫州醫科大學附屬眼視光醫院，
類型：發明
國別省市：
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