【技術實現步驟摘要】
本專利技術涉及生物醫藥，尤其涉及ccdc134在骨發育異常疾病中的應用。
技術介紹
1、先天性骨骼發育不良(skeletal?dysplasia，sd)是出生缺陷的重要組成部分，是包括骨骼生長發育異常的一系列疾病。由于骨骼分布廣泛，由胎兒骨骼發育異常導致的骨骼畸形種類繁多，分類復雜，包括軟骨發育不全、軟骨發育低下、假性軟骨發育不全、多發性骨骺發育不全、遲發性脊椎骨骺發育不全、x連鎖低血磷癥佝僂病和原發性侏儒癥等。
2、很多先天性骨發育不良是由于遺傳基因發生了突變所導致的，但是一般出現骨骼發育異常的情況是通過x光片以及核磁共振等檢查來進行診斷和評估，上述診斷和評估一般在出現癥狀后才能進行。由于遺傳病一旦發生就無法治療，給社會和家庭帶來了沉重的負擔，唯一的有效預防措施是及早診斷、知情選擇。因此，尋找和驗證遺傳性疾病的致病位點，建立骨骼發育異常的基因診斷方法，進行產前基因診斷，避免該類患兒的出生，對減少社會和患者家庭的負擔，實現優生優育，提高人口素質有著極其重要的意義。
3、骨質疏松癥(osteoporosis，op)是一種代謝性疾病，以骨量減少和骨骼脆性增加為特征。隨著人口老齡化的不斷加劇，op的發病率也在上升。op是一種骨骼疾病，其特點在于骨密度的降低以及骨組織微結構的異常，導致骨骼容易發生骨折。
4、目前與骨發育異常疾病，尤其是骨質疏松癥相關的基因靶點有待進一步開發。
技術實現思路
1、本專利技術的目的在于提供ccdc134在骨發育異常疾病中的應
2、為了實現上述專利技術目的，本專利技術提供以下技術方案：
3、本專利技術提供了ccdc134作為靶點在開發或篩選或制備用于預防和/或治療骨發育異常的藥物中的應用；
4、所述骨發育異常包括骨質疏松癥、多發性骨發育不良、骨形成異常引起的低骨密度疾病。
5、本專利技術還提供了一種標記物在制備骨發育情況評估產品中的應用，所述標記物包括ccdc134；
6、所述骨發育情況評估產品的評估對象包括骨質疏松癥、多發性骨發育不良、骨形成異常引起的低骨密度疾病的患者或模型。
7、本專利技術還提供了ccdc134作為靶點在開發或篩選或制備用于預防和/或治療骨質疏松癥的藥物中的應用。
8、優選的，所述藥物能夠解除ccdc134的異常表達。
9、本專利技術還提供了一種骨質疏松癥診斷試劑盒，所述試劑盒包括用于檢測ccdc134表達水平的試劑。
10、優選的，所述用于檢測ccdc134表達水平的試劑是與ccdc134特異性結合的引物和/或探針。
11、優選的，所述試劑盒中包括以下引物對：
12、所述引物對包括正向引物和反向引物；
13、所述正向引物的核苷酸序列如seq?id?no.2所示；
14、所述反向引物的核苷酸序列如seq?id?no.3所示。
15、本專利技術還提供了一種用于預防和/或治療骨質疏松癥的藥物，所述藥物能夠解除ccdc134的異常表達。
16、本專利技術還提供了一種shrna在骨質疏松醫療模型構建中的應用，所述shrna能夠靶向抑制/敲除ccdc134。
17、本專利技術還提供了一種shrna在骨質疏松醫療模型構建中的應用，所述shrna的核苷酸序列如seq?id?no.1所示。
18、本專利技術的有益效果：
19、本專利技術提供了ccdc134在骨發育異常疾病中的應用，通過本專利技術提供的內容能夠得知，敲減ccdc134后成骨細胞鈣結節形成能力明顯下調。本專利技術通過cre-loxp系統構建成骨細胞特異性敲除ccdc134的小鼠進一步探討了ccdc134對骨發育的作用，結果顯示：成骨細胞特異性敲除ccdc134的小鼠骨密度及最大應力下降、小鼠骨小梁減少且存在骨質疏松現象、小鼠原代間充質干細胞分化為成骨細胞過程中鈣結節形成能力明顯減弱。上述實驗結果證明ccdc134能夠作為靶點用于開發治療骨發育異常的某些疾病或骨質疏松癥的藥物，為相關研究提供新的靶點和手段。
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1.CCDC134作為靶點在開發或篩選或制備用于預防和/或治療骨發育異常的藥物中的應用；
2.一種標記物在制備骨發育情況評估產品中的應用，其特征在于，所述標記物包括CCDC134；
3.CCDC134作為靶點在開發或篩選或制備用于預防和/或治療骨質疏松癥的藥物中的應用。
4.根據權利要求3所述的應用，其特征在于，所述藥物能夠解除CCDC134的異常表達。
5.一種骨質疏松癥診斷試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括用于檢測CCDC134表達水平的試劑。
6.根據權利要求5所述的試劑盒，其特征在于，所述用于檢測CCDC134表達水平的試劑是與CCDC134特異性結合的引物和/或探針。
7.根據權利要求2所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中包括以下引物對：
8.一種用于預防和/或治療骨質疏松癥的藥物，其特征在于，所述藥物能夠解除CCDC134的異常表達。
9.一種shRNA在骨質疏松醫療模型構建中的應用，其特征在于，所述shRNA能夠靶向抑制/敲除CCDC134。
10.一種sh
...【技術特征摘要】
1.ccdc134作為靶點在開發或篩選或制備用于預防和/或治療骨發育異常的藥物中的應用；
2.一種標記物在制備骨發育情況評估產品中的應用，其特征在于，所述標記物包括ccdc134；
3.ccdc134作為靶點在開發或篩選或制備用于預防和/或治療骨質疏松癥的藥物中的應用。
4.根據權利要求3所述的應用，其特征在于，所述藥物能夠解除ccdc134的異常表達。
5.一種骨質疏松癥診斷試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括用于檢測ccdc134表達水平的試劑。
6.根據權利要求5所述的試劑盒，其特...
【專利技術屬性】
技術研發人員：黃晶，祝騰蛟，楊炯明，李芳，谷慧凝，邱曉彥，
申請(專利權)人：北京大學，
類型：發明
國別省市：
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