【技術實現步驟摘要】
本專利技術涉及生物基因檢測，具體涉及一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統。
技術介紹
1、隨著年齡的增長，女性在絕經后激素水平發生顯著變化，尤其是雌激素的減少，這會導致代謝功能的改變，從而增加高尿酸血癥和痛風的發病風險。罹患高尿酸血癥和痛風不僅嚴重損害生活質量，還與一系列嚴重的心血管和代謝性疾病相關聯，如高血壓、冠心病、糖尿病和慢性腎病等。因此，在人口老齡化不斷加劇的社會背景下，絕經后女性高尿酸血癥和痛風的早期篩查和預防對于提高女性生活質量和降低疾病負擔顯得尤為重要。
2、目前針對絕經后女性高尿酸血癥和痛風的篩查方法仍存在較多局限性，如精準度不足、個性化程度低等問題。這些傳統篩查方法往往無法準確識別高危人群，導致一些女性未能在早期得到有效的預防和干預。因此，開發一種更為精準且個性化的風險預測系統顯得尤為迫切。
3、基因檢測技術的迅速發展為解決這一問題提供了新的契機。基因檢測可以揭示個體在遺傳層面上的高尿酸血癥和痛風風險，從而實現更為精準的早期篩查。尿酸轉運基因突變與高尿酸血癥發病密切相關，abcg2和slc2a9基因與亞裔人群高尿酸血癥關系最為密切。既往研究顯示slc2a9基因的單核苷酸多態性(snp)與亞洲人群高尿酸血癥相關；我國學者研究結果也顯示rs3733591位點突變基因型攜帶者血尿酸水平較對照組顯著升高。而攜帶rs3775948、rs3733589、rs1014290位點突變基因也可降低無癥狀高尿酸血癥發病風險。abcg2基因snps與高尿酸血癥和痛風發生發展關系密切，rs22311
4、此外，從代謝物的角度來看，血清代謝組學的研究為高尿酸血癥和痛風的預測提供了新的視角。通過分析血液中的代謝物模式，代謝組學能夠揭示與疾病發生密切相關的生物化學過程，幫助識別特定的代謝途徑紊亂以及潛在的代謝生物標志物。這些生物標志物有助于早期識別高風險個體，從而實現更有效的預防和干預措施。在高尿酸血癥的研究中，氨基酸代謝紊亂尤為顯著。采用核磁共振(nmr)光譜技術和質譜(ms)技術，研究人員可以分析樣本的分子組成，而液相色譜和氣相色譜則用于分離代謝物。研究表明，高尿酸血癥患者的血漿游離氨基酸譜(pfaa)存在顯著差異，特別是半胱氨酸、谷氨酰胺、苯丙氨酸和蘇氨酸的水平受到影響，這些氨基酸與血尿酸水平有密切關聯。這些發現證明了某些特定的代謝物變化與高尿酸血癥的發展密切相關，為臨床預測提供了重要的工具。
5、結合上述研究基礎，利用機器學習方法對大量的基因數據進行深度分析和模式識別，可以進一步提高篩查的準確性和效率。機器學習算法可以從龐大的基因組數據中提取有價值的信息，預測個體患高尿酸血癥和痛風的風險，并提供個性化的預防和治療建議。因此，開發一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，對于提高絕經后女性的生活質量和健康水平具有重要意義。
技術實現思路
1、為此，本專利技術提供一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，以解決現有技術中的上述問題。
2、為了實現上述目的，本專利技術提供如下技術方案：
3、一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，主要基于臨床表型數據、基因組學和代謝組學進行風險預測和篩查，具體包括：
4、數據獲取模塊，負責收集和處理受試者的基因檢測數據、收集和整理受試者的臨床資料；
5、數據預處理模塊，負責確保輸入數據的質量和一致性，為風險預測提供準確的基礎數據；
6、特征提取模塊，采用tabnet模型分別將數據預處理模塊提供的基礎數據轉化為高維特征表示，得到snp特征、代謝物測定特征和臨床特征；
7、特征融合模塊，對snp特征、代謝物測定特征和臨床特征進行拼接以形成特征向量，并對特征向量進行融合處理；
8、風險預測模塊，基于融合的特征向量預測個體是否存在高尿酸血癥和痛風的風險；
9、結果反饋模塊，根據預測結果對個體的高尿酸血癥和痛風風險進行評分和分類。
10、作為本專利技術進一步優化的方案，所述數據獲取模塊包括基因數據獲取子模塊和臨床信息獲取子模塊；
11、基因數據獲取子模塊負責收集和處理受試者的基因檢測數據，具體包括血樣采集標識和存儲單元、血樣處理和保存單元、dna提取單元；
12、臨床信息獲取子模塊負責收集和整理受試者的臨床資料，包括但不限于年齡、病史、血壓和血脂信息，臨床信息獲取子模塊通過與體檢系統的接口進行對接，實現數據的自動化采集和同步。
13、作為本專利技術進一步優化的方案，所述數據獲取模塊還包括有代謝物數據獲取子模塊，用于樣品前處理、高分辨質譜分析以及多反應監測的靶向分析。
14、作為本專利技術進一步優化的方案，所述數據預處理模塊包括數據清洗子模塊以及數據標準化子模塊；
15、所述數據清洗子模塊用于
16、完整性檢查：確保基因單核苷酸多態性(snp)信息和臨床數據的完整性和準確性；
17、一致性驗證：檢查數據邏輯和生物學合理性，確保基因表達數據與臨床特征的一致性；
18、所述數據標準化子模塊用于
19、snp數據編碼：snp數據屬于類別型數據，故進行one-hot編碼，將snp類別變量數據轉換為模型可以有效處理的數值型格式；
20、臨床特征數據：對數值型數據進行標準化處理，使用訓練數據的均值和標準差來執行。
21、作為本專利技術進一步優化的方案，所述特征提取模塊包括
22、特征變換塊：對輸入特征進行非線性變換，生成高維特征表示；
23、掩碼生成塊：通過注意力機制為每個輸入特征分配一個權重，動態選擇特征；
24、決策步：多個決策步生成和融合特征表示，使模型逐步聚合信息進行精確預測。
25、作為本專利技術進一步優化的方案，所述特征融合模塊包括：
26、特征拼接單元：將snp特征、代謝物測定特征和臨床特征拼接形成1×06的特征向量；
27、融合層處理單元：將1×06的特征向量融合得到全連接層。
28、本專利技術具有如下優點：
29、本系統旨在為絕經后女性高尿酸血癥和痛風的風險評估提供一種基于基因檢測和機器學習的綜合解決方案，通過收集受試者的臨床資料和基因檢測數據，特別是abcg2基因和slc2a9基因，構建高尿酸血癥和痛風的風險評估模型，實現精準的個體化風險預測和預防方案，系統的主要功能包括數據采集、基因檢測、風險評估模型構建、模型驗證與優化以及系統實現的全流程管理，不僅提高了篩查的精準度和個性化程度，還為臨床醫生和健康管理者提供了可靠的決策依據，具有重要的臨床應用前景。
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1.一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，包括：
2.根據權利要求1所述的一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，所述數據獲取模塊包括基因數據獲取子模塊和臨床信息獲取子模塊；
3.根據權利要求2所述的一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，所述數據獲取模塊還包括有代謝物數據獲取子模塊，用于樣品前處理、高分辨質譜分析以及多反應監測的靶向分析。
4.根據權利要求1所述的一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，所述數據預處理模塊包括數據清洗子模塊以及數據標準化子模塊；
5.根據權利要求1所述的一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，所述特征提取模塊包括
6.根據權利要求1所述的一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，所述特征融合模塊包括
【技術特征摘要】
1.一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，包括：
2.根據權利要求1所述的一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，所述數據獲取模塊包括基因數據獲取子模塊和臨床信息獲取子模塊；
3.根據權利要求2所述的一種用于絕經后女性高尿酸血癥/痛風的風險預測系統，其特征在于，所述數據獲取模塊還包括有代謝物數據獲取子模塊，用于樣品前處理、高分辨質譜分析以及多反...
【專利技術屬性】
技術研發人員：何慧婧，韓偉，
申請(專利權)人：中國醫學科學院基礎醫學研究所，
類型：發明
國別省市：
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